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Le SED, qu’est-ce que c’est ? Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le SED, qu’est-ce que c’est ? Syndrome d’Ehlers-Danlos

Comprendre le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) : guide pour le pharmacien d’officine
Qu’est-ce que le SED ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) désigne un groupe de maladies héréditaires orphelines du tissu conjonctif. Il s’agit d’une anomalie du tissu conjonctif due à une altération du collagène provoquant une hyperlaxité ligamentaire et articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité des tissus conjonctifs. Il existe 13 types de SED (classification 2017) définis par des caractéristiques cliniques et génétiques. 
La prévalence des SED est estimée à environ 1 pour 5 000 / 10 000 naissances mais le SED est sous diagnostiqué car méconnu. Le nombre officiel de malades n’est pas communiqué.
Faute de diagnostic, il existe des signalements au Procureur de la République pour suspicion de maltraitance, après un passage aux urgences pédiatriques, imposant aux parents un parcours judiciaire insupportable d’où l’intérêt de mettre la lumière sur cette maladie.

Principales caractéristiques cliniques
Les manifestations varient selon le type de SED, mais plusieurs signes fréquents doivent attirer l’attention :

  • Tissu conjonctif fragile
    • Peau hyperextensible
    • Cicatrisation lente ou anormale, cicatrices larges ou atrophiques
    • Ecchymoses fréquentes après des traumatismes mineurs, épistaxis soudains et spontanés, règles abondantes et douloureuses
    • Vergetures précoces même chez les enfants 
  • Hypermobilité articulaire
    • Articulations avec amplitudes anormalement élevées
    • Risque de subluxations ou luxations récidivantes
    • Douleurs articulaires et musculaires chroniques qui ne réagissent à aucun anti-douleur classique

     

  • Manifestations multisystémiques
    Selon le type de SED, d’autres manifestations peuvent être présentes :
    • Troubles digestifs (RGO, constipation)
    • Palpitations et troubles de la régulation tensionnelle
    • Symptômes laryngés : voix altérée (cordes vocales très sensibles et souples), troubles de déglutition
    • Complications vasculaires
    • Mouvements incontrôlés et dystonie

    Diagnostic
    Aucun gène ni base moléculaire n’existent aujourd’hui donc le diagnostic reste clinique, réalisé par un spécialiste rhumatologue ou généticien.
    Le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins, mars 2020) validé par la HAS est disponible ici
    Des centres de référence ou de compétences ont été labellisés mais ils ne sont pas tous opérationnels.

    Quelle est la place de l’officine dans le SED ?
    Le pharmacien est souvent un professionnel de premier recours lorsque les patients atteints de SED consultent fréquemment en officine pour :

    • Des douleurs chroniques articulaires et musculaires
    • Des soins cutanés et des troubles de cicatrisation
    • Des ecchymoses fréquentes
    • Des plaintes fonctionnelles variées (fatigue, troubles digestifs…)

    Le pharmacien peut ainsi jouer un rôle clé dans la détection précoce d’un syndrome possible, l’éducation du patient sur sa médication, la promotion de soins adaptés, et l’orientation vers le parcours de soins spécialisé. 

    Quelle est la prise en charge du SED ?
    Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge vise à :

    • Prévenir les complications
    • Gérer la douleur chronique
    • Adapter l’activité physique et proposer une kinésithérapie adaptée
    • Assurer un suivi cardiovasculaire régulier chez certains types (notamment vasculaire)

    L’éducation thérapeutique du patient est un volet essentiel dans le parcours de soins des patients. Le pharmacien peut :

    • Accompagner le patient dans la compréhension de sa pathologie
    • Expliquer l’importance de l’adhésion aux traitements symptomatiques
    • Rappeler les précautions pour éviter les traumatismes cutanés ou articulaires : conseiller sur les soins dermo-cosmétiques (produits adaptés pour peau fragile)
    • Informer sur la gestion des effets secondaires des traitements symptomatiques
    • Sensibiliser au suivi spécialisé et à la nécessité de voir des spécialistes formés (centres de référence/compétence).

    Les points de vigilance à l’officine

    • Douleurs persistantes malgré les traitements classiques
    • Saignements anormaux ou ecchymoses récidivantes
    • Troubles fonctionnels multisystémiques sans explication claire
    • Histoire familiale de troubles du tissu conjonctif
    • Le SED est une maladie invisible mais invalidante. L’écoute, la reconnaissance et l’orientation font partie intégrante du rôle officinal.

    Retrouvez toute la documentation téléchargeable sur le site : https://www.vivreaveclesed.fr/documentation/

    Documents téléchargeables sur le site :
    PDF - Dépliant Connaître et comprendre les symptômes du SED
    PDF – Mémo SED
    PDF - Article Profession-Pharmacien-Avril-2020 

    Pour en savoir plus :
    Vivre avec le SED https://www.vivreaveclesed.fr/
    Santé.fr 23/01/2023 - Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) https://www.sante.fr/les-syndromes-dehlers-danlos-sed
    Union nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (unsed) : unsed.org
    Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches : www.aphp.fr/service/service-51-068
    Filière de santé maladies rares FAVA-MULTI : www.favamulti.fr/pathologies-prises-en-charge/sedv/ #1442525650589-35e4494f-1b9c
    Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) : syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) : www.maladiesraresnecker. aphp.fr/sed/
    Centre de référence des maladies vasculaires rares (SEDv) : www.maladies-vasculaires-rares.fr/syndrome-dehlers-danlos-vasculaire
    Filière de santé maladies rares OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr/ Orphanet : www.orphanet.net
    HAS 05/06/2020 - Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV) https://www.has-sante.fr/jcms/p_3187041/fr/syndrome-d-ehlers-danlos-non-vasculaire-sed-nv

    Documents